张家口同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在张家口，被诊断为乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌，正在考虑治疗方案的朋友。
- 在张家口，经过一线治疗后，希望了解是否有更精准后续治疗选择的朋友。
- 在张家口，具有家族癌症史，希望了解自身肿瘤分子特征的朋友。
- 在张家口，主治医生建议进行基因检测以指导用药，想深入了解的朋友。
- 希望全面评估肿瘤的“同源重组修复”功能状态，寻找用药线索的朋友。
- 对现有治疗方案反应不佳，希望在张家口寻求更个体化治疗方向的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把这项检测想象成给肿瘤细胞做一次深入的“电路检修”。我们的细胞有一套名为“同源重组修复”的重要“修复电路”，负责修补DNA损伤。如果这套“电路”出现故障（即存在缺陷），肿瘤细胞就难以存活。本检测正是要查明这个“电路”的故障点。首先，我们会检测28个与这套“电路”相关的核心基因（包括著名的BRCA1/2），检查是否存在“零件损坏”（基因突变）。更重要的是，我们还会通过计算HRD评分，从整体上评估这套“修复电路”的功能是否已经“瘫痪”，这比只看单个基因更全面。最终，这项检测能为一种名为PARP抑制剂的靶向药物提供疗效预测：如果检测结果显示“电路”存在缺陷，使用这类药物就有更高机会有效抑制肿瘤。不过需要了解，基因检测是决策的重要参考，但实际疗效还会受到个体身体状况、其他基因变化等多重因素影响。
检测过程麻烦吗？
这项检测主要使用您在医院进行活检或手术时已保存的肿瘤组织样本（如石蜡切片/块、穿刺组织等），通常无需额外采样。如果您提供的是这类组织样本，过程非常简单，只需联系您的诊治医院，按流程获取并寄送样本即可，您本人无需再次经历取样。如果选择使用全血作为对照样本，则只需在张家口的服务点或通过邮寄的采血设备，由专业人员采集一小管血液，过程快速，像常规抽血一样，有轻微针刺感。整个过程无需空腹。大部分情况下，您只需完成一次样本交接，后续由专业人员处理。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用国际通行的下一代测序技术，针对目标基因区域的检测准确性很高。为确保安全与质量，您的样本会在符合标准的实验室内，由专业技术人员按照严格的操作流程进行分析。报告中提供的结果，是基于对您所提供的特定样本的分析。由于肿瘤本身可能存在异质性（即不同部位的肿瘤细胞基因特征可能不同），因此检测结果反映的是所提供样本的情况。如果检测结果为阴性（未发现相关变异），但临床高度怀疑，医生有时会建议结合其他检测或临床信息综合判断。我们的报告会清晰呈现检测发现，并附上专业解读，供您和您的主治医生在制定后续方案时作为重要参考。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的适宜性。
- 选择组织样本时，请确保是经病理确诊的肿瘤组织，并了解样本获取流程。
- 寄送组织样本前，请确认病理科能提供足够大小和符合要求的切片或组织块。
- 妥善填写并签署所有必需的文件，包括知情同意书和样本信息表。
- 样本寄送请使用提供的专用包装，并尽快寄出，以确保样本质量。
- 收到报告后，建议携报告与您的主治医生进行深入沟通，共同制定后续计划。
- 请知悉，此项检测为自费项目，不支持医保报销。
- 请妥善保管您的检测报告，它可能对您长期的健康管理具有参考价值。
用户评价 (8条，均分4.9)
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
整体不错，报告权威性高。就是价格确实偏高，而且等报告的那一周心理压力特别大，每天刷好几遍查看进度。虽然知道需要时间分析，但建议能否在等待期间提供一些简单的进度节点提示，比如“样本已接收”、“分析中”等，可能会缓解焦虑。
机构回复
非常理解您在等待期间的焦虑，您的建议非常好！我们正在升级客户服务系统，计划在未来增加更细致的进度节点推送功能，让您能更安心地等待。感谢您的宝贵意见！
从取样到拿到报告，整体服务是满意的，尤其是隐私方面无话可说。就是在线申请数据删除的流程稍微复杂了一点，需要提交书面申请并邮寄，如果能全部线上化、甚至人脸识别验证后一键操作，对我们患者来说就更方便了。
机构回复
非常感谢您提出的优化建议。出于最高级别的安全考虑，当前数据删除采用了谨慎的流程。我们正在研发更便捷且同样安全的线上验证与操作流程，敬请期待我们的系统更新。
妈妈是子宫内膜癌，参与临床试验前必须做这个检测。你们和试验方有合作流程，我们不用操心报告传递和验证，省了很多事。检测效率很高，没耽误入组时间。现在妈妈已经用上试验新药了，情况稳定。
机构回复
很高兴我们的检测服务能顺利衔接临床试验入组流程，为患者争取宝贵的治疗机会。与各类临床研究机构紧密协作，助力新药研发和患者获益，是我们的荣幸和责任。祝治疗顺利！
作为胃癌家属，陪爸爸来做这个检测。整个检测中心给人的感觉就是‘高科技’和‘靠谱’。独立的咨询室私密性很好，讲解的医生指着电脑上的基因图谱模型给我们分析，虽然听不太懂但感觉很厉害。检测报告装在一个厚厚的硬壳文件夹里，很有分量感。
机构回复
您好，感谢您细致的反馈。我们希望通过专业的咨询环境和可视化的讲解，让家属和患者更直观地理解复杂的基因信息。文件夹的设计也是为了体现对您重要数据的珍视。
我是体检发现肿瘤标志物异常，想做个深度检测安安心。整个服务流程很规范，从签署知情同意书开始，每一步都有记录，让人感觉很正规、靠谱。咨询师的回答也很有依据，不会信口开河。
机构回复
感谢您对我们专业性与规范性的高度评价。严谨的流程和基于循证医学的咨询，是我们对每一位用户健康的郑重承诺。
作为肠癌患者，我是在术后决定做这个检测的，主要是想看看后续的维持治疗选择。价格确实比只测几个基因贵，但考虑到它评估的是整个修复通路的状态，而且HRD score这个指标对预后判断很有用，就下决心做了。结果对我后续的治疗方案制定帮助很大，心里更有底了。
机构回复
感谢您的信任！您理解得很对，HRD score作为基因组不稳定性指标，对预后评估和维持治疗策略选择均有重要参考价值。祝您后续治疗顺利，康复良好！
因为有家族史，主动来做筛查。预约后收到的指引邮件特别详细，连停车指引和楼层导览图都有。到了之后，前台护士核对信息非常严谨，还用了扫码机，感觉流程很规范。所有文件都用带logo的专属文件袋装好，细节满满，专业感拉满。
机构回复
感谢您关注到我们的细节。我们希望从预约到取报告的每一个环节，都能通过严谨、清晰的流程带给您安全感。这些标准化操作，是我们专业服务的重要组成部分。
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